孕前和生育潜能
通过基因组学方案推进孕前和生育潜能的突破，可在体外受精（IVF）过程中对胚胎进行植入前遗传学检测：胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。PGS筛查非整倍体的胚胎，即染色体数目异常，以增加IVF成功怀孕的机会。PGD可用于评估胚胎，以避免将遗传性疾病传递给孩子。

（1）胚胎植入前遗传学筛查（PGS）
PGS在IVF周期的移植之前筛查全部23对染色体，从而确定胚胎的染色体状态。对于那些因经历过不孕或反复流产而寻求IVF的夫妇来说，PGS也许是适合的，因为IVF失败的主要原因是非整倍体——胚胎带有异常数目的染色体。非整倍体可能存在于任何胚胎中；不过，发生率随母亲年龄的增加而增加。
选择性植入染色体数目最有可能正常（整倍体）的胚胎对降低流产率和提高IVF成功率很重要。PGS可以帮助：
• 降低与母亲年龄相关的一些生育挑战，
• 提高植入率以及改善IVF结果，
• 提高单胚胎移植的成功率，减少多胎妊娠及由此引起的并发症。

利用NGS或芯片方法来开展PGS, 通过更好的胚胎选择来提高IVF的成功率。

（2）胚胎植入前遗传学诊断（PGD）
PGD对胚胎进行评估，以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准父母知道自己的携带者状态、平衡易位的个人史，或遗传病的家族史，担心将遗传病传递给孩子，他们可能会选择结合PGD的IVF方案。

PGD 可以帮助：
• 选择移植患遗传疾病风险最低的胚胎，
• 降低遗传上有风险的夫妇将已知的遗传病传递给后代的机会，
• 降低因染色体结构异常而流产的风险。

Illumina的核型定位(Karyomapping)是一种新的PGD技术。利用单细胞的全基因组连锁分析，核型定位检测出含有突变的基因区域是否传递给胚胎。这将帮助确定遗传基因突变风险最低的胚胎，并考虑用于移植。

核型定位的遗传筛查提供了：
• 更快的结果 – 与现有的STR技术相比，流程更快
• 最少的准备 – 无需疾病或患者特异的检查
• 广泛的覆盖 – 适用于大多数单基因遗传病

PGD也可以用来筛查不平衡易位的胚胎，并确定染色体结构正常的胚胎进行移植。这是通过芯片的使用来开展的。Illumina的芯片已在分子水平上对染色体进行了数千次的独立测定。通过这些数据，实验室的科学家能够准确地鉴定胚胎染色体上的许多结构不平衡。最有可能携带正常染色体的胚胎随后被选择用于移植，从而提高IVF周期成功的机会。

怀孕早期
无创产前基因检测(NIPT)可分析血液样本中母体和游离的胎儿DNA，以筛查常见的染色体疾病，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）和13三体（Patau综合征）。NIPT只需一管血，在怀孕10周时即可进行。
已发表的数据表明（2011年-2015年），超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina的NGS技术。Illumina正在帮助推动产前筛查的突破。