产品
GSA综合高度优化的全基因组通用骨架、手工注释的临床研究变异和样品追踪内容，提供前所未有的、跨越26个大陆群体的基因组覆盖度，包含66万个标记，允许添加5万个定制标记，并特有5万个与临床研究相关的变异，包含适用于药物基因组学、新生儿筛查、风险分析以及潜在临床关联确认的标记。
利用千人基因组计划(1KGP)第三阶段的最新信息以及群体特异的参考数据库，全基因组通用骨架经过优化，为所有大陆群体中次要等位基因频率(MAF)> 1%的位点带来了高的填补准确性。手工注释的临床研究变异是针对功能变异的范围来设计的，包括已知关联、药物基因组学内容以及经过注释的外显子内容。此外，质量控制和高价值内容也被添加在内，以便实现样品鉴定、追踪以及大规模基因组学和筛选应用中必要的分层。
GSA采用24个样品的Infinium HTS形式，使得内容灵活性、通量能力和基因分型准确性都很高。GSA还能够开展拷贝数分析，与Illumina FFPE QC Kit和Infinium HD FFPE DNA Restore Kit兼容。
