刑事案件的法医DNA检测
在全世界的法医基因组学实验室，具有挑战性的DNA样本有时需要拷问多次，以便提取出一整套数据。如果不成功，样本可能被划为部分、不确定的数据。Illumina MiSeq FGx Forensic Genomics System上的边合成边测序（SBS）技术分析所有短串联重复序列（STR）。它还追踪近200个与法医相关的单核苷酸多态性（SNP）。这一切都在一个简单、统一的流程中完成，只需要不到1 ng的样本。

法医图谱分析带来DNA数据库
Illumina的SBS技术弥补了通过毛细管电泳开展的长度法基因分型所面临的“有限财产”的问题。这是因为SBS技术对于能同时进行分析的位点数量上没有相关限制。有了MiSeq FGx System，罪行分析实验室可同时分析如今正在使用的每个位点，再加上数百个位点。

mtDNA分析以鉴定失踪人口
mtDNA分析用于从不太理想的条件下发现的少量法医样品中提取出遗传数据。SBS有望彻底改变这一过程，而MiSeq FGx能够在单次测序运行中引入96个样品。这个简单的一步流程能高效带来结果，从而加速调查。
Illumina的新一代测序（NGS）还提供了目的区域的深度覆盖。有了这一技术，科学家能够分析数百甚至数千年的人类样品。这些信息将揭开这些古代人所包含的秘密。

灾难受害者的鉴定
在大规模死亡事故后，遗传分析的目标是从高度受损的样本中提取出尽可能多的遗传信息。分析人员必须评估证据材料，并决定开展哪种分析方法。选择一种分析往往会排除另一种的开展。有了Illumina的NGS，就不再需要这种折衷。

法医基因组学专用的Illumina NGS解决方案
1、通过STR和SNPs进行人类身份鉴定
Illumina与法医科学专家团合作开发，并充分利用MiSeq测序系统的成熟技术，创立了MiSeq FGx Forensic Genomics System. 这是第一个经过全面验证、专用于法医基因组学的NGS系统。此系统为法庭科学DNA样品的分析提供了一个从DNA准备到数据分析的完整流程。关的单核苷酸多态性（SNP）。这一切都在一个简单、统一的流程中完成，只需要不到1 ng的样本。

MiSeq FGx Forensic Genomics System的检验流程。
这是一套从DNA准备到数据分析的完整解决方案，包括文库制备试剂、DNA测序平台，以及法医基因组学专用的数据分析软件。
MiSeq FGx System提供了目前最完整的一体化检验流程。

MiSeq FGx Forensic Genomics System的检验流程从ForenSeq DNA Signature Prep Kit开始，盒内包含制备DNA文库所需的全部试剂。该试剂盒一次检测即可获得200多个法医相关的遗传标记，无需多个STR试剂盒。它不仅囊括了目前全世界在案件和罪犯DNA建库中常规使用的
常染色体STR标记，还包含了传统毛细管电泳（CE）方法不常使用的Y-STR和X-STR以及SNP标记。

第一个也是唯一一个经过验证的包含STR和SNR试剂盒

注：两个用于预测头发/眼睛颜色的表型SNPs标记，同时也用于先祖SNPs标记预测。

MiSeq FGx Reagent Kit提供了SBS测序试剂、RFID标记试剂以及洗涤溶液。这些将与准备测序的DNA文库一起上样到MiSeq FGx仪器中。测序结果使用法医专用数据分析软件ForenSeq Universal Analysis Software来分析。除了分析STR和SNP外，ForenSeq软件还可自动检测混合样品、生成群体统计数据、预测可见性状和先祖信息、生成自动化报告等。

2、线粒体DNA（mtDNA）分析
mtDNA在每个细胞中以数百个拷贝存在。即使在组织样本发生降解，或含量极少，细胞核DNA不复存在的情况下，mtDNA也能有所保留，因此mtDNA分析也成为人员身份鉴定的一个强大工具。Illumina的mtDNA分析包括从DNA分离、文库制备、测序及数据分析的整个过程。

Illumina的mtDNA测序和分析流程。
这是一套从DNA准备到数据分析的完整解决方案。
MiSeq FGx 仪器在“仅供研究使用（RUO）”的模式下，可用于mtDNA 分析以及其他更广泛的应用。

在DNA提取之后，mtDNA可通过D-环扩增或全线粒体基因组扩增来扩增。测序文库使用Nextera XT DNA Library Prep Kit制备。

法医基因组学专用的Illumina NGS解决方案
1、STR内SNPs的检测
NGS应用于法医基因组学的一个明显优势是能够分辨长度相同、但碱基序列不同的等位基因。STR内的SNP序列、mtDNA的SNP序列，以及意外信号或数据假象的完整序列都能在核苷酸水平上评估，这些为案件和人员身份鉴定应用提供了一种强大而精确的方法。
2、多种DNA多态性的同时分析
在法医DNA实验室， CE分型的最大限制是不能同时分析不同种类的多态性，通常需要多轮检测。这对于含量有限或质量不佳的检材而言是不可能的，或是无法产生足够的信息量来得出结论。NGS系统可以在单个检测中同时分析大量相关的STR标记和密集的SNP标记。此外，NGS系统实现了可见性状的表型分析，如头发颜色、眼睛颜色和先祖信息。NGS系统带来了更大的数据量，而且与现有数据库兼容。 3、数字化指标带来更高的灵敏度
基于CE的检测系统产生模拟的信息，如峰的颜色、形状等，而Illumina的NGS系统提供精确的数字化指标，如离散的序列读长（read）计数。NGS系统的数字化属性以及通过提高或降低覆盖度水平而调节灵敏度的功能，支持了无限动态的分析范围。数字化的read计数和深度测序，同时又提供了定量化应用，如复杂混合物中极少量的DNA成分检测，这些极少量的成分在CE检测中可能丢失或仅能检测到部分数据。例如mtDNA异质性分析，NGS可检测~1%的次要变异频率，而CE只能检测>10%-20%的次要变异频率。
4、多重文库制备带来更高的通量
NGS通过给测序片段添加独特的条形码（索引序列）而实现了文库多重分析，这使其支持扩展的通量远远超过CE方法。DNA文库在严格受控的方式下合并，利用ForenSeq DNA Signature Prep
Kit可同时测序96个样本文库（有望达到384个），或利用Nextera XT DNA Library Prep Kit同时测序384个样本文库。